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小胖威利症簡介

什麼是小胖威利症?

* 第15號染色體長臂位置15q11-13出現缺陷所導致的疾病​

* 一種終生無法治癒的罕見疾病,發生率約1/15000~1/20000

* 各個種族、無論男女均會發生

 

小胖威利症的特徵?

* 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下(軟趴趴、發展遲緩)

* 皮膚因色素較少而顯得白皙

* 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易

* 滿一歲至六歲之間,體重快速增加,導致肥胖

* 特殊外觀:前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂

* 性腺發育不良:性器官發育不全(男性多隱睪)、青春期發育遲緩

* 六歲前發展遲緩,有輕度到中度的智障及學習障礙

* 過度進食、無法控制食慾、有強烈的索食行為