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遺傳諮詢

普瑞德-威利氏症候群(小胖威利)的基因類型大致分為三或四類,

不同的基因突變形式在遺傳諮詢及基因檢測上有不同的考量,簡要說明如下:

 

1.  15q11-13缺失(Micro-deletion)所造成的普瑞德-威利氏症候群,於下次懷孕的再發生的機率小於1%,因此下次懷孕時產前檢查胎兒是否為患者並非絕對必要。

2.  單親源二倍體(UPD)造成的普瑞德-威利氏症候群,下次懷孕的再發生機會也小於1%,下次懷孕產前診斷胎兒是否為患者亦非絕對必要;但是,單親源二倍體(Uniparental disomy, UPD 15)、染色體無分離(non-disjunction)、染色體重組(rearrangement)等現象與母親高齡有關,懷孕時再發生染色體無分離導致胎兒染色體數目異常的機會相對比年輕女性高,故下次懷孕時宜接受常規產前染色體檢查,以排除其他與染色體並無分離現象有關的胎兒異常,如:唐氏症、Trisomy 13、Trisomy 18等。
​3.  如果患者檢查DNA甲基化形態分析符合普瑞德-威利氏症候群,但螢光原位雜交FISH確定15q11-13基因並沒有缺失,也非UPD15,此即表示是由於15q11-13關鍵區並未帶有正確的印記(imprinting mutation)所導致,再發生率可能高達50%,建議於下次懷孕時接受產前診斷。

​   近年來由於分子診斷技術的日新月異,可以在患者臨床症狀尚未完全表現之前就確診,如此家長能儘早得知診斷結果,避免四處奔波求診,也可提早安排復健、控制飲食、接受生長激素治療,進而達到早期診斷、早期治療與早期療育的目標。

*以上資料節錄自本會小胖威利照護手冊